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Clasificación y Mecanismos de las Mutaciones Genéticas: Variabilidad, Tipos y Consecuencias Biológicas

MUTACIONES: Concepto y Clasificación General

Las mutaciones son alteraciones o cambios en la información genética de un ser vivo. La unidad genética que puede mutar es el gen. Se clasifican en función de las células afectadas o la extensión del ADN afectado.

Clasificación según las Células Afectadas

  1. Mutaciones Germinales

    Afectan a los gametos, se transmiten a la descendencia y son la fuente primaria de variabilidad genética (sobre ellas actúa la selección natural, siendo esenciales en el Sigue leyendo →

Genética Molecular: Mutaciones, Replicación del ADN y Síntesis de Proteínas

1. Mutaciones Genómicas

Las mutaciones genómicas son las que afectan al número de cromosomas propio de una especie. Las causas parecen estar relacionadas con una segregación anormal de los cromosomas durante la división meiótica. Se distinguen dos tipos: las aneuploidías y las euploidías.

Aneuploidías

Es la alteración en el número normal de ejemplares de cada tipo de cromosoma, sin que dicha alteración llegue a afectar a todo un juego completo de cromosomas. En los seres diploides, lo normal Sigue leyendo →

Procesos Moleculares y Microbiología: De la Síntesis de Proteínas a la Patogenicidad Bacteriana

La Transducina

La transducina es una proteína heterotrimérica de enlace al GTP, mediadora de la señal de activación de la luz de la rodopsina fotolizada para la fosfodiesterasa de GMP cíclico y fundamental en el proceso de excitación visual. La activación de la rodopsina en la membrana externa de los bastones y de los conos provoca que el GTP se enlace a la transducina, con la subsiguiente disociación del complejo subunidad alfa-GTP de las subunidades de transducción beta/gamma.

La liberación Sigue leyendo →

Fundamentos de Bioquímica: ADN, Proteínas, Glúcidos y Metabolismo

Diferencias Clave entre ADN y ARN

ADN (Ácido Desoxirribonucleico)

  • Función: Contiene y transmite la información genética.
  • Composición: Nucleótidos formados por un grupo fosfato (H₃PO₄), el azúcar desoxirribosa y las bases nitrogenadas: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) y Timina (T).
  • Estructura: Generalmente es una doble hélice bicatenaria y lineal, aunque puede ser circular (en mitocondrias, cloroplastos y procariotas).
  • Localización: En células eucariotas, se encuentra principalmente Sigue leyendo →

Fundamentos Bioquímicos de la Vida: Bioelementos, Principios Inmediatos y Enlaces Químicos

Bioelementos y Principios Inmediatos: Fundamentos de la Materia Viva

1. Bioelementos: Componentes Esenciales de los Seres Vivos

Los bioelementos son aquellos elementos que forman parte de los seres vivos, aunque en proporciones muy variables y a menudo pequeñísimas. Se han identificado algo más de setenta bioelementos, casi todos ellos estables. En realidad, excluyendo los gases nobles, son muy pocos los elementos que no se han encontrado en el conjunto de la biosfera, si bien, no todos estos bioelementos Sigue leyendo →

Conceptos Fundamentales de Genética Molecular: ADN, Replicación y Mutaciones

Dotación Cromosómica y Estructura del Material Genético

¿Qué es haploide y diploide?

Una célula haploide es aquella que contiene en su núcleo solo un miembro del par homólogo de cromosomas y se representa por la letra n.

Una célula diploide es la que contiene en su núcleo dos series de cromosomas (o sea, 2 pares de cromosomas homólogos) y se representa como 2n. La gran mayoría de las células del cuerpo humano son diploides, exceptuando las células sexuales.

Genes, Genoma y Cromatina

¿Todas Sigue leyendo →

Definiciones Clave en Biología Molecular: Enzimas, Genética y Síntesis Proteica

Definiciones Fundamentales en Bioquímica

Centro Activo

Es la parte de la enzima que se une al sustrato. En una enzima se distinguen tres tipos de aminoácidos:

  • Estructurales: Son los que mantienen la estructura terciaria de la proteína enzimática (no se unen al sustrato).
  • De Unión o Fijación: Sujetan el sustrato mediante enlaces débiles.
  • Catalíticos: Se unen al sustrato provocando la rotura de alguno de sus enlaces. Forman el sitio catalítico y, junto con los de unión, constituyen el centro Sigue leyendo →

Fundamentos de la Biología Molecular: Replicación, Expresión Génica y Mutaciones

Bases de la Genética Molecular

Estructura de los Ácidos Nucleicos

  • Las bases nitrogenadas púricas son Adenina (A) y Guanina (G).
  • Las bases nitrogenadas pirimidínicas son Timina (T) y Citosina (C).

Replicación del ADN

A continuación, se presentan las diferencias clave en el proceso de replicación entre células eucariotas y procariotas:

0Ok6T1YwAAAAASUVORK5CYII=

tTmrhwAAAABJRU5ErkJggg==

La ARN Polimerasa y la Transcripción

La ARN polimerasa es la enzima clave en la transcripción, encargada de copiar la información genética del ADN en una molécula Sigue leyendo →

Fundamentos de Biología Molecular y sus Aplicaciones Avanzadas

Conceptos Fundamentales de Genética y Biología Molecular

Un nucleótido de ADN está formado por una molécula de azúcar (desoxirribosa) y su base nitrogenada puede ser adenina, guanina, timina y citosina. Mientras que la molécula de azúcar del ARN es ribosa y el uracilo sustituye a la timina.

Definiciones Clave en Genética

  • Genotipo: Es el conjunto de genes de un individuo.
  • Genética: Es la ciencia que estudia los genes y sus efectos.
  • Fenotipo: Son los rasgos visibles de un individuo.
  • Nucleótidos: Sigue leyendo →

Biomoléculas, Genética y Estructura Celular: Un Vistazo Esencial

Bioelementos y Biomoléculas

La materia viva está compuesta por **biomoléculas**, formadas a su vez por la unión de átomos de ciertos elementos químicos. Estos elementos se denominan **bioelementos**.

Tipos de Enlaces Químicos

Enlace Covalente

Son los enlaces más fuertes y permiten la construcción de **moléculas estables**, las cuales constituyen la base de la materia viva. También los grupos funcionales poseen enlaces covalentes.

Enlace Iónico

Se produce por la **interacción electrostática* Sigue leyendo →