Replicación del ADN

Procariotas

• Las topoisomerasas desarrollan la doble hélice, ayudadas por las helicasas que rompen los enlaces de hidrógeno (las proteínas SSB evitan que las hebras de ADN se junten de nuevo). Se forman burbujas de replicación que aumentan la velocidad del proceso.
• La ADN-polimerasa no puede empezar a construir una nueva cadena. Por ello, la enzima primasa pone un primer fragmento (cebador). Esto se produce en un punto llamado origen de replicación (O.REPL.) y va en sentido 5′ a 3′.
• La hélice continúa desarrollándose para que, más tarde, un tipo de ADN-polimerasa reemplace el fragmento cebador de ARN por ADN.
• La hebra retardada se sintetiza en dirección opuesta al avance de la horquilla. La hebra adelantada se sintetiza de forma continua, mientras que la retardada presenta trozos discontinuos denominados fragmentos de Okazaki. La ADN-ligasa une los fragmentos de ADN mediante un enlace fosfodiéster.

Eucariotas

• La replicación se inicia de forma simultánea en varios puntos de la cadena denominados replicones.
• Existen 5 tipos de polimerasas que intervienen en la elongación y en la corrección de errores.
• El ADN se encuentra asociado a histonas, proteínas que no tienen las procariotas y que se duplican durante la replicación.
• Cuando se elimina el último cebador, la ADN-polimerasa no puede rellenar el hueco al no poder sintetizar en dirección 3′-5′. Debido a esto, el extremo del cromosoma se acorta, proceso asociado al envejecimiento y muerte celular.

Transcripción

Procariotas

• Iniciación: La ARN-polimerasa reconoce una región de ADN (centro promotor) con secuencias específicas (TTGACA y TATAAT). Desenrolla una vuelta de hélice creando una burbuja de replicación.
• Elongación: La ARN-polimerasa lee el ADN en dirección 3′-5′. Se añaden ribonucleótidos complementarios (C-G, G-C, A-T, U-A).
• Terminación: Al encontrar una señal palindrómica en el ADN, el ARN forma una horquilla que provoca la separación del ADN molde y la interrupción de la síntesis.
• Maduración: El ARNm no sufre maduración. El ARNt y ARNr se forman a partir de un transcrito primario.

Eucariotas

• Iniciación: Requiere factores de inicio de la transcripción para que se una la ARN-polimerasa II al centro promotor (TATA).
• Elongación: Los genes son discontinuos: los intrones no codifican proteínas, mientras que los exones sí. En el extremo 5′ se añade una «caperuza» de metilguanosina trifosfato.
• Terminación: Se libera el pre-ARNm y el enzima poliA une al extremo 3′ una secuencia de 200 nucleótidos de adenina.
• Maduración: Ocurre en el núcleo mediante el splicing, donde se eliminan los intrones y se unen los exones.

Mutaciones

Son cambios en la secuencia del ADN transmitidos a células descendientes. Son la principal fuente de variabilidad genética junto a la recombinación meiótica.

• Mutaciones génicas: Alteran la secuencia de nucleótidos (transiciones, transversiones, inserciones y deleciones). Pueden ser silenciosas o alterar la funcionalidad de la proteína.
• Mutaciones cromosómicas: Afectan a segmentos cromosómicos (deleciones, duplicaciones, translocaciones e inversiones).
• Mutaciones genómicas: Variaciones en el número de cromosomas (euploidías y aneuploidías).
• Agentes mutágenos: Físicos (radiaciones ionizantes y UV) y químicos (HNO2, agentes alquilantes, análogos de bases, sustancias intercalantes y agente naranja).

Química de Polímeros y Estructura Atómica

• Polímeros de adición: Se forman mediante catalizadores y temperatura favorable, abriendo el doble enlace del alqueno.
• Polímeros de condensación: Formados por monómeros con eliminación de moléculas simples (H2O, NH3).
• Conceptos atómicos: Electronegatividad, afinidad electrónica, números cuánticos, energía de ionización y radio atómico.
• Modelo de Bohr: Basado en órbitas circulares cuantizadas. Sus limitaciones incluyen la incapacidad de explicar espectros de elementos con más de un electrón y el desdoblamiento de líneas en campos magnéticos.