Mutaciones: Alteraciones en la Información Genética

Una mutación se define como un cambio en la información genética de un ser vivo (SV). Estas pueden clasificarse bajo diversos criterios:

Según las células afectadas

• Mutaciones germinales: Afectan a las células sexuales (gametos) y son heredables.
• Mutaciones somáticas: Afectan a las células somáticas (células del organismo) y no se transmiten a la descendencia.

Según la extensión del ADN afectado

• Mutaciones génicas: Afectan a un solo gen y dan lugar a nuevos alelos, aumentando el pool genético de la población. Se dividen en:
  • Por sustitución: Pueden ser transiciones (purina por purina o pirimidina por pirimidina) y transversiones (purina por pirimidina).
  • Por adición o deleción de bases: Implican la inserción o pérdida (deleción) de nucleótidos.
• Mutaciones cromosómicas: Afectan a la estructura del cromosoma. Pueden provocar problemas durante la meiosis y generar gametos defectuosos. En este ámbito destacan los transposones: secuencias de ADN que cambian de posición en el genoma gracias a la enzima transposasa (que corta e inserta), provocando mutaciones por deleción en el gen de procedencia o adición en el gen de destino.
• Mutaciones genómicas: Afectan al número total de cromosomas del genoma. Se dividen en:
  • Euploidía: Altera el número de dotaciones haploides. Incluye la haploidía (o monoploidía, con 1 solo juego de cromosomas, común en ciclos haplontes o animales con reproducción partenogenética como los himenópteros) y la poliploidía (más de 2 juegos haploides, frecuente en plantas como triploides 3n o tetraploides 4n).
  • Aneuploidía: Altera el número de cromosomas homólogos (donde debería haber 2 por par). Incluye monosomías (solo 1 cromosoma en un par) y trisomías (3 cromosomas en un par). Esto genera gametos normales (1 cromosoma), gametos disómicos (2 cromosomas) y gametos nulisómicos (0 cromosomas).

Causas y Significado de las Mutaciones

Las mutaciones pueden ser espontáneas o provocadas por mutágenos (agentes mutagénicos físicos o químicos) que aumentan la tasa de mutación. El significado de las mutaciones radica en que producen cambios en el genoma que permiten la evolución de las especies, ya que la selección natural actúa sobre la variabilidad genética de la población.

Mientras que en las mutaciones aparece material hereditario nuevo (alelos diferentes o genes nuevos), la recombinación genética es solo la reordenación de alelos preexistentes; por tanto, en la recombinación no hay nuevo material hereditario. Como consecuencia, surgen especies nuevas a través de 4 etapas:

1. Selección natural: Actúa sobre los cambios favoreciendo unos, perjudicando otros o manteniéndose neutral en muchos casos.
2. Aislamiento de la nueva población: Puede ser geográfico, sexual, fisiológico, bioquímico, cromosómico o etológico, lo que cesa el intercambio genético.
3. Diferenciación gradual: Las variaciones se acumulan en la población aislada.
4. Especiación: Se hace imposible la reproducción entre la especie original y la población aislada.

Sistema Inmunitario, Cáncer y Patologías

El Sistema Inmunitario frente al Cáncer

Las células cancerígenas presentan antígenos (Ag) diferentes a los antígenos de superficie del resto de células del cuerpo. El sistema inmunitario las detecta como extrañas y las elimina; sin embargo, a veces no es capaz de eliminar las suficientes y sobreviene la enfermedad. La inmunoterapia antitumoral (mediante ingeniería genética) utiliza:

• Suministro de linfocitos o células Natural Killers (linfocitos T tipo NK).
• Interferón e interleucinas que activan los clones de linfocitos T.
• Anticuerpos monoclonales (mAc) y anticuerpos monoclonales conjugados (aunque es difícil que lleguen a tumores sólidos sin irrigación sanguínea interna).
• Vacunas y terapia génica.

Diabetes

La diabetes es un trastorno metabólico en la regulación de la glucosa en sangre, a menudo causado por problemas con la insulina.

Ingeniería Genética y Biotecnología

Aplicaciones en Agricultura

Se utiliza una bacteria del suelo que produce cristales con propiedades insecticidas para el control de plagas.

Técnicas de Manipulación Genética

• Hibridación: Localización del fragmento de ADN de interés.
• Secuenciación del ADN: Determinación del orden de los nucleótidos.
• Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR): Permite obtener millones de copias de una secuencia de ADN sin células vivas mediante aparatos termocicladores.
• Transgénesis: Técnica para introducir ADN de una especie en otra diferente de forma heredable. El receptor es un organismo transgénico.
  • En animales: Objetivo de producción de proteínas humanas (leche con factor IX, insulina) y obtención de órganos histocompatibles (xenoinjertos).
  • En plantas: Objetivo de resistencia a herbicidas, aumento del rendimiento de la fotosíntesis y retraso en la maduración de frutos.

Los resultados de estas técnicas incluyen bibliotecas genómicas, proteínas recombinantes, diagnóstico de enfermedades y filiación en medicina forense.

Microbiología: Formas Celulares y Acelulares

La microbiología es el estudio de los microorganismos, que pueden ser formas celulares o acelulares:

• Viroides: Infectan plantas, compuestos por ARN monocatenario circular; no codifican proteínas y usan enzimas del hospedador.
• Priones: Infectan animales, son partículas proteicas sin ácidos nucleicos que transforman proteínas normales en proteínas prión infecciosas, afectando al tejido nervioso.
• Virus: Parásitos intracelulares obligados con dos fases (virión y virus). Contienen una molécula de ácido nucleico (ADN o ARN) y una cápsida proteica formada por capsómeros. Según su cápside, pueden ser icosaédricos, con envoltura, helicoidales o complejos.

Ciclos Infectivos y Retrovirus

Los virus virulentos matan a las células en 5 etapas: adsorción, penetración, eclipse, ensamblaje y liberación. En el caso de un retrovirus, el proceso incluye la retrotranscripción (paso de ARN a ADN), traducción y transcripción.

Bacterias y Arqueas

• Eubacterias: Pueden ser autótrofas/heterótrofas y aerobias/anaerobias. Tienen pared celular de peptidoglucano y se reproducen por fisión binaria. Presentan parasexualidad mediante transducción, conjugación y transformación (donde una bacteria competente capta ADN del medio).
• Arqueobacterias: Organismos extremófilos (ej. fumarolas negras). Su membrana plasmática no tiene ácidos grasos y su pared carece de peptidoglucanos.

Enfermedades Infecciosas y Epidemiología

Una enfermedad infecciosa es causada por un patógeno. Su virulencia depende del poder invasor (capacidad de proliferar) y la toxigenicidad (capacidad de producir toxinas). Según su alcance, se clasifican en:

• Endemia: Permanente en una población o área.
• Epidemia: Brote corto en una población específica.
• Pandemia: Distribución global.

Las medidas profilácticas incluyen higiene, desinfectantes y vacunación. Los tratamientos utilizan antimicrobianos (antibióticos, antivíricos, antifúngicos). Es vital evitar la creación de resistencias bacterianas, que ocurren cuando no se termina un tratamiento y sobreviven cepas mutantes resistentes.

Biotecnología Enzimática y Biorremediación

La biotecnología utiliza enzimas como:

• ADN-polimerasa: Fundamental para la técnica PCR.
• Enzimas de restricción: Para cortar plásmidos e introducir genes de interés (como el de la insulina).
• Celulosas y subtilisina: Uso industrial en detergentes y textiles.

Finalmente, la biorremediación utiliza organismos para degradar contaminantes mediante procesos de detoxificación, degradación y conjugación, aplicándose en la eliminación de mareas negras, depuración de aguas y compostaje.