Mendelismo complejo

Existen algunos casos en los que las leyes de Mendel parecen no cumplirse. En realidad, esto no es así, sino que las relaciones entre genes o el propio efecto génico alteran aparentemente los resultados.

Codominancia y herencia intermedia

En los caracteres estudiados por Mendel, siempre existía dominancia de un alelo sobre el otro; pero, como sabemos, esto no siempre es así y, cuando ambos tienen la misma fuerza (expresividad), los heterocigóticos Aa presentan distinto fenotipo que el homocigótico dominante AA. Este supuesto ya ha sido contemplado en el apartado anterior, al describir de forma actual las leyes de Mendel. En la codominancia, el heterocigótico expresa un fenotipo correspondiente tanto al alelo A como al a. En la herencia intermedia, el fenotipo del heterocigótico es intermedio entre el de los dos homocigóticos.

Interacción génica

Consiste en la influencia que existe entre genes en la expresión de un fenotipo. Si esta interacción modifica las proporciones mendelianas, recibe el nombre de epistasia. En ella, un gen (epistático) suprime la acción de otro gen no alélico (hipostático). Existen variantes como la simple dominante y simple recesiva.

Genes letales

Un gen letal es aquel que dificulta el desarrollo normal de un individuo, provocando su muerte antes de que alcance la madurez sexual. Lógicamente, los individuos que mueren no son incluidos en la descendencia y, por tanto, las frecuencias de esta se verán alteradas. Pueden ser gaméticos o cigóticos, dominantes o recesivos (más frecuentes), letales completos, semiletales o subletales.

Alelismo múltiple

En algunos casos, se encuentran varios alelos que constituyen una serie alélica. Estos múltiples alelos siguen las leyes mendelianas, pero al existir más de dos alternativas, los fenotipos que aparecen son más variados; cada individuo no puede tener más que dos de ellos (uno en cada cromosoma de la pareja de homólogos). Podemos encontrar muchos casos de alelismo múltiple. Uno de los más conocidos es el sistema de grupos sanguíneos ABO en el ser humano.

Conceptos Fundamentales de Genética

• Carácter hereditario: Característica morfológica, genética o fisiológica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia.
• Gen: Define la unidad estructural y funcional de transmisión genética. Se sabe que un gen es un fragmento de ADN que lleva codificada la información de una determinada proteína.
• Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo.
• Fenotipo: Característica que muestra un individuo; es la interacción de un genotipo en un ambiente determinado.
• Alelos: Indica las distintas formas que puede presentar un gen.
• Homocigoto: Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter.
• Heterocigoto: Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter.
• Gen o alelo dominante: Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para el mismo carácter.
• Gen o alelo recesivo: Gen que solo manifiesta su acción en ausencia de un alelo dominante; únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis.
• Gen o alelos codominantes: Alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse; cuando se encuentran juntos en el mismo individuo, en este se manifiesta la acción de ambos.

Herencia cuantitativa, continua o poligénica

Los caracteres habitualmente estudiados son de tipo cualitativo, es decir, en ellos existen unas pocas alternativas claramente diferenciables, pues el número de fenotipos distintos es bastante limitado. Pero podemos encontrar muchos casos en los que los fenotipos varían de forma continua y se producen cambios mínimos y progresivos de unos a otros. Tal es el caso, por ejemplo, de la estatura, el color de la piel, de los ojos o del pelo. Estos caracteres presentan una variación continua y las diferencias que existen entre los distintos fenotipos son cuantitativas. En lugar de haber una sola pareja alélica para su determinación, existen muchos genes, situados en diferentes lugares de los cromosomas, cuyos efectos individuales son pequeños pero acumulativos. El fenotipo resultante es el que corresponde a la suma de esos efectos individuales. Ciertamente, el número de fenotipos es alto cuando intervienen varios pares de alelos. Es difícil estudiar estos caracteres, ya que resulta complicado establecer cuántos pares de alelos están implicados en su determinación.

Las leyes de Mendel

1ª Ley: de la uniformidad de caracteres en la primera generación filial (F1)

Al cruzar dos individuos distintos, ambos homocigóticos (razas puras), todos los descendientes de la primera generación filial son idénticos entre sí, con el mismo genotipo y fenotipo. Su fenotipo es igual al de uno de los padres o intermedio entre ambos parentales, dependiendo de que exista un alelo dominante o no. Cualquier individuo diploide tiene parejas de cromosomas en sus células somáticas, por lo que existirán dos alelos para cada carácter, uno en cada miembro de una determinada pareja cromosómica. Cuando se forman los gametos, cada uno de ellos recibe la mitad de cromosomas y, por tanto, un alelo del carácter en cuestión. Tras la fecundación, se genera un cigoto que reúne los cromosomas de ambos gametos y, de esta forma, el individuo que se origina tendrá un alelo de cada progenitor. En el caso del cruzamiento entre dos individuos homocigóticos, cada uno de ellos produce un único tipo de gameto y, evidentemente, solo existirá un tipo de descendiente.

2ª Ley: de segregación de los caracteres antagónicos en la segunda generación filial (F2)

Cuando se cruzan entre sí los individuos de la primera generación filial, se obtiene una descendencia no uniforme, debido a la separación de los alelos implicados en el carácter estudiado, al formarse los gametos. Efectivamente, como los individuos de la F1 son heterocigóticos, dan lugar a dos tipos de gametos distintos. Como consecuencia, al producirse la fecundación, se obtiene más de un genotipo. Reaparecen así el genotipo y el fenotipo del individuo de la generación P que había desaparecido en la F1.

3ª Ley: de la independencia de los caracteres heredados

En la transmisión de más de un carácter, se observa que cada par de alelos se transmite de forma independiente sin relación con los otros y, por tanto, se obtienen varias combinaciones, algunas de las cuales no están presentes en los parentales. Los individuos de la generación F1 generan cuatro tipos de gametos diferentes: AB, Ab, aB, ab. Para obtener los genotipos de la F2 de una forma cómoda, se hace un cuadro de doble entrada (denominado de Punnett) con estos gametos. En los cuadrados interiores se reflejan los diferentes individuos obtenidos: nuevas combinaciones como AAbb o aaBB, por ejemplo.

Teoría cromosómica de la herencia

En la época en que Mendel realizó sus experimentos, se desconocía lo que eran los genes, así como su localización en los cromosomas, y el papel de la meiosis y de los gametos en la transmisión hereditaria. Ni Mendel ni los redescubridores de sus leyes pudieron encontrar un mecanismo citológico preciso que explicara correctamente los resultados obtenidos. A finales del siglo XIX, August Weismann sugirió que, en la formación de los gametos, el número de unidades hereditarias se reduce a la mitad y se restaura en la fecundación. Sutton y Boveri, en 1902, propusieron que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel. Por fin, en 1905, Thomas Morgan comprobó experimentalmente esta hipótesis y elaboró la denominada teoría cromosómica de la herencia, que consta de los siguientes puntos:

• 1. Los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas.
• 2. Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (en plural loci).
• 3. Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosomas.
• 4. Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por esta razón existe un par para cada carácter.