Gametogénesis: La Formación de Gametos

La gametogénesis es la formación de gametos por medio de la meiosis a partir de células germinales. Mediante este proceso, el número de cromosomas que existe en las células germinales se reduce de diploide (doble) a haploide (único), es decir, a la mitad del número de cromosomas que contiene una célula normal de la especie de que se trate. Este proceso varía según el sexo:

• En el caso de los hombres, si el proceso tiene como fin producir espermatozoides, se le denomina espermatogénesis y se realiza en los testículos.
• En caso contrario, si el resultado son ovocitos, se denomina ovogénesis y se lleva a cabo en los ovarios.

Ovogénesis

La ovogénesis es la gametogénesis femenina, es decir, es el desarrollo y diferenciación del gameto femenino u óvulo mediante una división meiótica. En este proceso se produce a partir de una célula diploide y se forman como productos una célula haploide funcional (el óvulo) y tres células haploides no funcionales (los cuerpos polares).

Espermatogénesis

La espermatogénesis es el mecanismo encargado de la producción de espermatozoides; es la gametogénesis en el hombre. Este proceso implica el aumento o crecimiento, maduración, transformación y la liberación del empaquetamiento del ADN de los espermatozoides en la pubertad. Este proceso se produce en las gónadas, activado por la hormona GnRH que se produce en el hipotálamo, y la maduración final de los espermatozoides se produce en el epidídimo. La espermatogénesis tiene una duración aproximada de 62 a 75 días en la especie humana, y consta de tres fases o etapas:

• Mitosis o espermatocitogénesis
• Meiosis
• Espermiogénesis o espermiohistogénesis

A veces incluye aterogénesis y retrogénesis.

Conceptos de Diagnóstico Gráfico

Cardiograma

El cardiograma es un gráfico que se obtiene con un aparato llamado cardiógrafo. Recoge las variaciones de potencial producidas por la actividad rítmica del músculo cardíaco. Se utiliza para medir el ritmo y la regularidad de los latidos, así como el tamaño y posición de las cámaras cardíacas, entre otras funciones.

Cariograma

Se llama cariograma (o cariotipo) a la representación gráfica u ordenamiento de los cromosomas de un individuo, teñidos y ordenados según su tamaño. Como los cromosomas son iguales en todas sus células, se puede realizar en cualquiera, aunque se suelen emplear células de la sangre. Sirve para diagnosticar defectos cromosómicos.

Principales Síndromes Cromosómicos

Síndrome de Turner (Monosomía X)

El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos; la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir, que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

Características Clínicas del Síndrome de Turner

• Baja estatura
• Cuello unido por membranas (pterigium colli)
• Párpados caídos (ptosis)
• Epicanto
• Baja implantación del cabello y de las orejas
• Cúbito valgo (deformidad del codo)
• Tórax plano, amplio “en forma de escudo”
• Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Infertilidad
• Ojos resecos
• Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria (se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).
• Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

Presentación Clínica en la Adolescencia

El síndrome de Turner solo se presenta en mujeres y es causado por una deficiencia en los cromosomas X. Generalmente, el diagnóstico se realiza en la adolescencia. Las características incluyen hombros anchos, falta de desarrollo mamario (o busto), y ausencia de menstruación (amenorrea) a los 15 años o más. El vello púbico es escaso o muy disperso, lo que indica un desarrollo sexual prácticamente nulo.

Síndrome de Down (Trisomía del Par 21)

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita¹ y debe su nombre a John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958, un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Características del Síndrome de Down

Cuando el niño nace, el médico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:

• Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
• Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicanto).
• Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
• Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
• Su tono muscular está disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
• La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.
• Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varía en cada persona.
• Presentan un excedente de piel en la nuca (piel redundante).
• Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
• Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
• Algunos bebés nacen con afecciones cardíacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
• Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries e infertilidad en los hombres.

Síndrome de Klinefelter (SK)

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

Características de los Varones XXY

A continuación, se listan las características más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:¹¹¹²¹³

• En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
• Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.
• Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venosas, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
• Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.
• Dismorfia facial discreta.
• En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
• Esterilidad por azoospermia.
• Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).
• Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.
• Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
• Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.
• Lentitud, apatía.
• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
• Falta de autoestima, debida en la mayoría de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varón (ginecomastia, etc.).