Definiciones Fundamentales en Genética

• Híbrido: Producto del cruzamiento (hibridación) de dos individuos que difieren en uno o varios caracteres hereditarios.
• Monohíbrido: Cruzamiento entre dos progenitores que se diferencian por un mismo carácter.
• Carácter: Característica particular de un individuo, resultado de la expresión fenotípica de un gen o grupo de genes.
• Carácter Dominante: Expresión fenotípica que aparece en todos los individuos de la F1, proveniente de un cruce monohíbrido.
• Carácter Recesivo: Expresión fenotípica que aparece en uno de cada tres (1:3) individuos de la F2 de un cruce monohíbrido.
• Gen: Unidad mínima de información genética. Fragmento mínimo de ADN. Cada expresión del gen se conoce como alelo.
• Homocigoto: Individuo portador de dos alelos iguales para un mismo gen. Ejemplos: AA, aa.
• Heterocigoto: Individuo portador de dos alelos distintos de un mismo gen. Ejemplo: Aa.
• Genotipo: Totalidad de los factores genéticos (genes) que posee un individuo. El genotipo puede ser homocigoto o heterocigoto para un carácter en cuestión.
• Fenotipo: Son cada una de las características morfológicas, fisiológicas o de comportamiento (etológicas) que se transmiten de generación en generación.
• Alelos: Cualquiera de los estados alternativos en que puede encontrarse un gen.
• Autofecundación: Unión de un gameto masculino y otro femenino, procedente de un mismo individuo (hermafrodita).

Leyes de Mendel: Principios de la Herencia

1ª Ley: Ley de la Uniformidad y Reciprocidad

La primera generación híbrida (F1) resulta totalmente homogénea y el resultado no depende de si un carácter es materno o paterno. Ejemplo: 

2ª Ley: Ley de Segregación de los Caracteres

Se refiere a la segunda generación filial (F2) de un híbrido y establece que: “Los factores para un par de caracteres contrastantes se separan y solo uno entra en un gameto en particular”. Ejemplo:

3ª Ley: Cruce Dihíbrido – Ley de la Distribución Independiente de los Caracteres

Al cruzar dos variedades de plantas que difieren en dos caracteres, cada carácter se transmite independientemente de cualquier otro que pueda existir. Ejemplo:

Codominancia o Dominancia Incompleta

Ocurre cuando los dos genes del carácter involucrado son dominantes, resultando en un fenotipo intermedio o la expresión simultánea de ambos alelos.

cromosomas. Y tal vez también has oído la segunda frase, la que marcó el inicio de la era genética moderna: los genes son segmentos de ADN que especifican proteínas.

Cuando Gregor Mendel comenzó a investigar la herencia en 1843, los cromosomas aún no se habían observado en un microscopio. Hasta que existieron mejores microscopios y técnicas en los últimos años de la década de 1800, los biólogos celulares comenzaron a teñir y observar las estructuras subcelulares, y así pudieron ver lo que hacían durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis).

Con el tiempo, algunos científicos empezaron a estudiar el trabajo de Mendel, por mucho tiempo ignorado, y a revaluar su modelo en términos del comportamiento de los cromosomas. Aproximadamente a principios del siglo XX, la comunidad biológica empezó a hacer las primeras conexiones tentativas entre los cromosomas, la meiosis y la herencia de los genes.

Postulados de la Teoría Cromosómica

Walter Sutton y Theodor Boveri generalmente se llevan el crédito por este conocimiento. Sutton, un norteamericano, estudió los cromosomas y la meiosis en los saltamontes. Boveri, un alemán, estudió las mismas cosas en los erizos de mar.

En 1902 y 1903, Sutton y Boveri publicaron trabajos independientes que propusieron lo que ahora llamamos la Teoría Cromosómica de la Herencia. Esta teoría dice que los genes individuales se encuentran en lugares específicos (locus) en cromosomas particulares y que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede explicar por qué los genes se heredan de acuerdo a las leyes de Mendel.

Cada cromosoma contiene varios genes, los cuales se disponen linealmente a lo largo del cromosoma, ocupando cada uno un sitio determinado, denominado locus.

En 1903, W. Sutton y Boveri llegaron simultáneamente a establecer la relación entre los cromosomas y los “factores” hereditarios que supuso Mendel, concluyendo que los cromosomas eran los portadores de las bases físicas de la herencia.

Cromosomas Sexuales y Determinación del Sexo

Los cromosomas sexuales son responsables de la determinación del sexo.

Los dos cromosomas sexuales de la hembra son estructuras idénticas. Se llaman, por convención, cromosomas X. La hembra tiene dos cromosomas sexuales iguales (XX). Los machos de la mosca de la fruta (y también de muchas especies, incluido el hombre) tienen cromosomas sexuales diferentes y se denominan XY. El resto de los cromosomas, que no intervienen en la determinación del sexo, se denominan autosomas.

Evidencia que Apoya la Teoría Cromosómica

Entre las observaciones que apoyan la teoría cromosómica de la herencia se incluyen:

• Los cromosomas, como los genes de Mendel, vienen en pares equivalentes (homólogos) en un organismo. Para los genes y los cromosomas, un miembro del par viene de la madre y el otro viene del padre. 

Diagrama que compara:

1. Las copias pareadas de genes en un organismo (Aa), una de la madre y otra del padre.
2. Pares de cromosomas homólogos en el mismo organismo, uno que porta el alelo A en un lugar en particular, y el otro que lleva un alelo a en un lugar correspondiente; un homólogo provino de la madre del organismo y el otro de su padre.

• Los miembros de un par homólogo se separan en la meiosis, así que cada espermatozoide u óvulo recibe solo un miembro. Este proceso refleja la segregación de los alelos en gametos en la Ley de la Segregación de Mendel. 

Diagrama que compara:

1. La segregación de alelos en los gametos: un organismo Aa produce gametos A y gametos a.
2. La segregación de cromosomas en los gametos durante la meiosis. Un cromosoma homólogo lleva un alelo A, mientras que el otro lleva un alelo a en el lugar correspondiente. Durante la meiosis I, se separan los cromosomas homólogos. Durante la meiosis II, las cromátidas de cada cromosoma homólogo se separan. Finalmente, se producen cuatro gametos: dos tienen un cromosoma con un alelo A, y dos tienen un cromosoma con un alelo a.

• Los miembros de diferentes pares de cromosomas se reparten en gametos de manera independiente en la meiosis, justo como los alelos de diferentes genes en la Ley de la Distribución Independiente de Mendel. 

Diagrama que compara:

1. Cómo se propone que un individuo AaBb forme cuatro tipos de gametos igualmente comunes (AB, Ab, aB y ab) en la genética mendeliana.
2. La distribución independiente de cromosomas en la meiosis. El diagrama muestra la relación entre la configuración cromosómica en la meiosis I y la segregación de homólogos en los gametos para dos pares de cromosomas homólogos. El par de cromosomas de mayor tamaño lleva el gen A y el par de cromosoma más pequeño lleva el gen B. El organismo es heterocigoto, por lo que el par homólogo más grande consta de un alelo A y un alelo a, mientras que el par más pequeño consta de un cromosoma con un alelo B y otro con un alelo b.

Si los homólogos que llevan los alelos A y B se colocan de un lado de la placa metafásica, los homólogos que llevan los alelos a y b se colocarán del otro lado de la placa metafásica, se producirán gametos AB y ab. Si, por otra parte, los homólogos que llevan los alelos A y b se colocan de un lado de la placa metafásica (y los homólogos que llevan los alelos a y B del otro), finalmente se producirán gametos Ab y aB.

Confirmación Experimental: Thomas Hunt Morgan y Drosophila

La teoría cromosómica de la herencia fue propuesta antes de que hubiera cualquier evidencia directa de que los rasgos se portaban en los cromosomas, y al principio fue controversial. Al final, se confirmó por medio del trabajo del genetista Thomas Hunt Morgan y sus estudiantes, que estudiaron la genética de las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) como sistema modelo.

Morgan eligió la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, para sus estudios genéticos. Lo que a las moscas de la fruta les falta en carisma (según tu gusto en insectos), les sobra en practicidad: son baratas, fáciles y crecen rápidamente. Puedes criar a cientos de ellas en una pequeña botella con una mezcla de azúcar en el fondo, ¡y los genetistas aún hacen esto en la actualidad!

Puntos Clave de la Confirmación de la TCH

• La teoría cromosómica de la herencia de Boveri y Sutton indica que los genes se encuentran en lugares específicos dentro de los cromosomas y que el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis puede explicar las leyes de la herencia de Mendel.
• Thomas Hunt Morgan proporcionó la primera confirmación de la teoría del cromosoma.
• Morgan descubrió una mutación que afectaba el color de los ojos de la mosca (ojos blancos). Observó que la mutación fue heredada de forma diferente por las moscas macho y hembra.
• De acuerdo con el patrón de la herencia, Morgan concluyó que el gen del color de los ojos debe encontrarse en el cromosoma X.

Un Patrón de Herencia “Ligado al Sexo”

Los cruciales experimentos de verificación de la teoría cromosómica de Morgan empezaron cuando encontró una mutación en un gen que afectaba el color de los ojos de la mosca. Esta mutación hacía blancos los ojos de la mosca, en lugar de su color rojo normal.

Inesperadamente, Morgan encontró que el gen del color de los ojos era heredado en patrones diferentes por las moscas macho y hembra. Las moscas macho tienen un cromosoma X y uno Y (XY), mientras que las moscas hembra tienen dos cromosomas X (XX). No le tomó mucho tiempo a Morgan darse cuenta de que el gen del color de los ojos se heredaba con el mismo patrón que el cromosoma X.

Esto pudo haber sido una sorpresa para Morgan, ¡quien había sido un crítico de la teoría cromosómica!

El Experimento del Color de Ojos

La primera mosca de ojos blancos que encontró era macho. Cuando esta mosca se cruzó con una mosca hembra normal de ojos rojos, toda la descendencia F₁ fue de ojos rojos, lo que le indicó a Morgan que el alelo blanco era recesivo. Hasta ahora, todo bien, sin sorpresas.

Las predicciones concuerdan con los fenotipos F₁, pero este grupo de fenotipos también puede explicarse por un gen que no esté en el cromosoma X, puesto que todas las moscas eran de ojos rojos (sin importar el sexo). Así que la prueba de verdad viene cuando las moscas F₁ se aparean para formar la generación F₂: