Mutación

La Mutación consiste en los cambios que se producen en la secuencia de nucleótidos del ADN de células o del ADN y ARN de virus.

Tipos de Mutaciones

Según el grado de afectación, pueden ser:

• Perjudiciales: Matan al organismo.
• Beneficiosas: Ayudan a sobrevivir al organismo.
• Neutras: No producen beneficios ni perjuicios.

Clasificación según las células afectadas

• Somáticas: Afectan al individuo, produciendo daños, y no son heredables.
• Germinales: Afectan a los gametos y son heredables.

Clasificación según el material genético afectado

• Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen concreto.
• Cromosómicas: Afectan a la disposición de los genes.
• Genómicas: Alteran el número de cromosomas.

Según su origen, pueden ser espontáneas o inducidas.

Mutaciones Génicas

Alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen.

Sustitución de Bases

Consiste en el cambio de una base de ADN por otra. Pueden ser:

• Transiciones: Cambio de una base púrica por otra púrica, o una pirimidínica por otra pirimidínica.
• Transversiones: Sustitución de una base púrica por otra pirimidínica (o viceversa).

Mutaciones por Pérdida o Inserción de Nucleótidos

Se denominan deleciones e inserciones, ya que consisten en la pérdida o adición de algún nucleótido en la molécula de ADN.

Origen de las Mutaciones Espontáneas

Se producen como consecuencia de:

• Errores en la replicación.
• Lesiones espontáneas del ADN.
• Existencia de transposones.

Errores en la Replicación del ADN

• Cambios tautoméricos: Las bases nitrogenadas del ADN pueden existir bajo dos formas: la cetónica y la enólica. Si durante la replicación la forma cetónica cambia a enólica, se producen transiciones.
• Mutaciones por cambio de fase (frameshift): Inserciones o deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Ocurren por el deslizamiento de las hebras durante la replicación. Si el deslizamiento es en la hebra molde, se origina una deleción; si es en la nueva hebra, se produce una adición.

Lesiones Espontáneas en el ADN

• Despurinización: Rotura del enlace glucosídico que une la base nitrogenada con el azúcar, resultando en la pérdida de una adenina o guanina.
• Desaminación: Pérdida de grupos amino, provocando una transición de bases.

Existencia de Transposones

Son secuencias del ADN definidas en el genoma que pueden transportarse de manera espontánea a otras localizaciones. Si la zona de inserción de un transposón es un gen, este pierde su función.

Mutaciones Cromosómicas

Provocan graves alteraciones fenotípicas.

Mutaciones Estructurales (Cromosómicas)

Afectan a la estructura de los cromosomas y son detectables:

• Deleciones: Falta de algún segmento cromosómico.
• Deficiencia: El segmento que falta está situado en el extremo del cromosoma.
• Duplicaciones: Aparición de un segmento cromosómico más de una vez.
• Translocaciones: Cambios en la localización de un segmento cromosómico. Puede ser recíproca, no recíproca o transposición.
• Inversiones: Segmentos cromosómicos que han girado 180º. Pueden ser pericéntricas o paracéntricas.

Mutaciones Numéricas o Genómicas

Variaciones en el número de cromosomas.

Euploidías (Alteraciones de la ploidía)

• Monoploidía: Existe un solo cromosoma en cada par.
• Poliploidía: Se da en organismos poliploides. Variedades: autopoliploidía y alopoliploidía.

Aneuploidías

Los individuos afectados presentan algún cromosoma de más o de menos con respecto a su dotación normal.

• Trisomías: Los portadores poseen un cromosoma de más.
• Monosomías: Los individuos carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos.

Agentes Mutagénicos

Agentes físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación de una especie.

Mutágenos Físicos

• Radiaciones no ionizantes: Dan origen a dímeros de citosina o de timina, apareciendo así las formas tautoméricas.
• Radiaciones ionizantes: Radiaciones electromagnéticas de gran energía (rayos X, rayos gamma).

Mutágenos Químicos

Sustancias intercalantes, ácido nitroso, agentes alquilantes, sustancias análogas a las bases nitrogenadas.

Mecanismos de Reparación del ADN

Sistemas enzimáticos revisan el ADN recién sintetizado y lo reparan. Se reparan lesiones extensas que afectan a varios nucleótidos. En este proceso están implicadas tres enzimas clave:

• Una nucleasa que corta el ADN dañado.
• Una ADN polimerasa que agrega los nucleótidos correctos.
• La ADN ligasa para unir los fragmentos.

Mutaciones y Cáncer

Las células que se dividen sin ningún control pueden constituir un tumor. Si invaden órganos próximos, se habla de cáncer. Las células cancerosas tienen varias características:

• Crecen de forma descontrolada.
• Pierden características fenotípicas.
• Pierden inhibición por contacto.
• Provocan tumores.
• Son capaces de migrar (metástasis).
• No sufren apoptosis.

Genes Asociados al Cáncer

• Protooncogenes: Se convierten en oncogenes y provocan la multiplicación anárquica de la célula.
• Genes supresores de tumores: Si disminuye su actividad, puede aparecer cáncer.

Lamarckismo

Postula que los seres vivos evolucionan de formas simples a formas complejas. Se apoya en la herencia de los caracteres adquiridos (el uso de un miembro hace que se desarrolle y el desuso que desaparezca).

Darwinismo

Se basa en la selección natural, que se resume en cuatro puntos clave:

1. Capacidad de reproducción elevada.
2. Lucha por la existencia.
3. Variabilidad individual.
4. Supervivencia del más apto.

Tras años de selección natural, una población puede diferir de sus antecesores. Si estas divergencias son muy pronunciadas, se puede llegar a formar una nueva especie. Darwin no supo argumentar el origen de la variabilidad (mutaciones y recombinación genética).

Evidencias que Demuestran la Evolución

Aportadas por la paleontología, la biogeografía, la anatomía y embriología comparada, y las evidencias moleculares.

Neodarwinismo o Teoría Sintética

Integra en un mismo planteamiento tres disciplinas: la genética, la paleontología y la sistemática (propuesta por Dobzhansky, Simpson y Mayr).

• Rechazan la teoría de Lamarck.
• La población es la unidad evolutiva, no el individuo.
• Se introduce el concepto de acervo genético (conjunto de genotipos de todos los individuos de una población).
• La variabilidad de la descendencia se debe a las mutaciones y la recombinación genética.
• La evolución es vista como un proceso gradual.

Teorías Evolutivas Actuales

Teoría del Equilibrio Intermitente o Puntualismo

El registro fósil muestra la evolución de una especie. Este modelo considera que el registro fósil muestra con fidelidad lo ocurrido en la evolución, caracterizada por largos periodos de estasis interrumpidos por cambios rápidos.

Gradualismo

Apoya el punto de vista darwiniano, que postula un modelo evolutivo gradual más o menos constante.

Teoría del Gen «Egoísta»

La unidad básica de la evolución son los genes. La competencia se establece entre ellos, con la finalidad de incrementar su número en el acervo genético.

Teoría Neutral

Postula que las mutaciones que ocurren en el ADN son adaptativamente neutras y su permanencia o eliminación del acervo genético de una población es cuestión de azar.

Migración o Flujo Génico

Implica el desplazamiento de genes hacia dentro (inmigración) y hacia fuera (emigración) de una población.

Apareamiento No Aleatorio

• Endogamia: Cruzamiento consanguíneo entre individuos genéticamente similares.
• Apareamiento selectivo: Elección de pareja en razón de su fenotipo.

Deriva Genética

Cambio en las frecuencias genéticas debido al azar.

• Efecto Fundador: Si una población se forma a partir de pocos individuos.
• Cuello de Botella: Si las poblaciones se reducen drásticamente a unos pocos individuos.