1. La información genética
1.1 Un gen
Un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una cadena peptídica o de una proteína. Los genes de un individuo no se encuentran situados a lo largo de un único filamento de ADN, sino repartidos en una serie de estructuras delgadas y filamentosas, denominadas cromosomas, que se localizan en el núcleo de las células eucariotas. El genoma de un organismo en particular es el conjunto de genes contenido en los cromosomas de sus células.
1.2 Los caracteres heredables: el genotipo
El conjunto de genes constituye el genotipo, que es el genoma específico de un individuo, es decir, la peculiar combinación de alelos que porta cada individuo y que ha sido heredada de sus progenitores.
1.3 Las proteínas en acción: el fenotipo
La manifestación externa del genotipo, es decir la suma de los caracteres observables en un individuo, se denomina fenotipo. El genotipo es la constitución genética de un individuo y, por tanto, es invariable e idéntico en todas las células de un organismo. El fenotipo, en cambio, es la apariencia externa del individuo (su aspecto morfológico y fisiológico, su comportamiento, etc.) y puede variar durante la vida del organismo, ya que es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.
1.4 Los genes mutan: cambios en la información
Las mutaciones son errores en la secuencia de bases del ADN, que se transmiten a todas las células descendientes de la célula mutada. Esto puede suponer una alteración de la secuencia de un gen que se traducirá en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína.
1.5 Formas alélicas de un gen: alelos
Los genes contienen la información para que se manifiesten los caracteres heredables, pero un gen (A) puede modificarse mediante mutaciones que dan lugar a la aparición de dos o más formas distintas de dicho gen, denominadas alelos. Cuando existen varias formas alélicas de un gen, el alelo más extendido en una población se denomina alelo normal o salvaje, mientras que los otros, más escasos, se conocen como alelos mutados.
2. Genética: la herencia de los caracteres
La genética es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres biológicos. Hasta la segunda mitad del siglo XIX prevalecía aún la antigua teoría de la herencia por mezcla, según la cual los caracteres aportados por el espermatozoide del padre y el óvulo de la madre se mezclaban en el momento de transmitirse a los hijos a través de una serie de fluidos.
2.1 Genética clásica o genética mendeliana
Gregor Mendel elaboró una rigurosa experimentación donde demostró que los caracteres que los padres transmiten a su descendencia son transportados por unidades discretas de información, a las que llamó «elementos» o «factores» hereditarios, y que actualmente conocemos como alelos de los genes responsables de dicho carácter. Mediante un conjunto de brillantes experimentos, Mendel demostró que estos factores no se mezclan, sino que se comportan como unidades independientes transmitidas a través de los gametos a la generación siguiente sin sufrir alteración o dilución en el proceso. Estos factores se segregan al azar en la etapa de formación de los gametos, y durante la fecundación se combinan entre sí de todas las formas posibles según las leyes de la probabilidad, de manera que pueden predecirse los porcentajes de aparición de los caracteres en la descendencia.
2.2 Conceptos básicos de la genética clásica
- Carácter génico o heredable. Todas las características de un individuo son el resultado de la actividad de sus genes; o mejor aún, de la actividad de las proteínas estructurales, enzimáticas, hormonales, etc., codificadas por dichos genes. La mayoría de los caracteres heredables conocidos se deben a mutaciones génicas. Para que una mutación sea heredable, debe afectar a alguno de los genes localizados en los gametos.
Los caracteres heredables pueden ser de dos tipos:
- Carácter cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar (pigmentación normal o albinismo, semilla lisa o rugosa, etc.), reguladas por un único gen que presenta dos formas alélicas (excepto en el caso de series de múltiples alelos).
- Carácter cuantitativo. Es el que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos.
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
Cromosomas homólogos. Los cromosomas homólogos son iguales desde el punto de vista morfológico (uno es de origen paterno y el otro, materno). Desde el punto de vista genético, ambos cromosomas poseen información para los mismos caracteres, pero los genes que regulan dichos caracteres pueden tener la misma o distinta expresión génica, es decir, la misma o distinta forma alélica.
Homocigoto o raza pura. Tras la meiosis, cada gameto es portador de uno de los alelos; si los gametos que participan en la formación del cigoto después de la fecundación son portadores del mismo alelo, se forman individuos homocigotos AA o aa.
Heterocigoto o híbrido. Son los individuos que poseen dos alelos distintos (Aa) para un determinado carácter y se obtienen al cruzar dos homocigotos (AA x aa). Si dos individuos difieren en un solo carácter, se denominan monohíbridos (por ejemplo, flores rojas o blancas); si lo hacen en dos caracteres (color de la flor y tipo de tallo, por ejemplo) se llaman dihíbridos, y cuando la diferencia corresponde a más de dos caracteres, polihíbridos.
Herencia dominante. Se dice que un carácter tiene herencia dominante cuando en el híbrido (Aa) solo se expresa el alelo dominante (A); el alelo recesivo (a) debe encontrarse en homocigosis para poder expresarse. Esta relación de dominancia se representa con el símbolo A > a. Así, para el carácter color de la piel, que está regulado por el gen que codifica la síntesis de melanina, son posibles dos fenotipos:
- Pigmentación normal. Se da en los individuos homocigotos dominantes (AA) y en los heterocigotos (Aa), pues aunque poseen un alelo mutado (a), el otro alelo (A) mantiene la síntesis de melanina: A es dominante sobre a (A > a).
- Albino. Se da en individuos homocigotos recesivos (aa), porque los dos alelos están mutados y no pueden sintetizar melanina. En este ejemplo, el fenotipo albino es recesivo respecto de la condición normal. El alelo recesivo solo revela su presencia cuando está en homocigosis.
Herencia intermedia o codominancia. Se produce cuando en el híbrido (Aa) los dos alelos tienen la misma «fuerza» para expresarse, por lo que aparece un fenotipo intermedio entre el del individuo AA y el del aa. Ambos alelos se consideran equipotentes y, aunque se pueden seguir utilizando las letras mayúsculas y minúsculas, en este caso no indican ninguna relación de dominancia.
2.3 Biología matemática: genética y probabilidad
Probabilidad de aparición de un suceso. La probabilidad de aparición de un suceso es igual al número de casos favorables en los que ocurre dicho suceso dividido por el número total de casos posibles. La probabilidad del suceso seguro (siempre ocurre) es igual a 1 (por ejemplo, la probabilidad de que un homocigoto AA dé lugar a gametos A o de que un homocigoto aa dé lugar a gametos a). La probabilidad del suceso imposible (nunca ocurre) es 0.
La probabilidad de aparición de los distintos tipos de gametos que pueden formarse tras la meiosis en un híbrido (Aa) se calcula de la siguiente manera:
- P(S1): probabilidad de que el individuo (Aa) forme gametos A = probabilidad de que forme gametos a = 1/2.
- P(S2): probabilidad de que el individuo (Aa) forme gametos A = probabilidad de que forme gametos a = 1/2.
Probabilidad compuesta. Si ocurren a la vez dos sucesos independientes, como, por ejemplo, que el gameto S1 (A o a) fecunde al gameto S2 (A o a), la probabilidad de que ambos sucesos ocurran al mismo tiempo (se produzca el suceso S1 y el S2) es igual al producto de las probabilidades individuales. Por tanto, la probabilidad de aparición de cada una de las combinaciones genotípicas (AA, Aa, Aa y aa) de los descendientes formados tras la fecundación es:
P(S1) x P(S2) = 1/2 x 1/2 = 1/4.
Probabilidad total. La probabilidad de que dos sucesos independientes puedan ocurrir alternativamente (que tenga lugar el suceso S1 o el S2) es la suma de las probabilidades individuales. Por ejemplo, la probabilidad de aparición del genotipo híbrido Aa en el cruzamiento de dos individuos heterocigotos es: 1/4 (probabilidad del genotipo Aa) + 1/4 (probabilidad del genotipo Aa) = 2/4 = 1/2.