Conceptos Esenciales de Genética

• Genoma: Es la secuencia completa de ADN que porta la información hereditaria de un organismo. Incluye el ADN cromosómico y cualquier otro tipo de ADN presente.
• Gen: Secuencia lineal, ubicada en una posición fija en los cromosomas, que contiene la información necesaria para la codificación de una proteína específica.
• Locus: Se define como la posición fija que ocupa un gen en su cromosoma (el plural es loci).
• Alelo: Cada una de las variantes o alternativas para un gen, surgidas por mutación. Todos los alelos de un gen controlan el mismo carácter y, por lo tanto, se localizan en el mismo locus.
• Serie alélica: Es aquella que aparece cuando existen más de dos alternativas alélicas para un mismo carácter. Así pues, una serie alélica es el conjunto de alelos que controlan un mismo carácter.
• Interacción génica alélica: La interacción génica entre alelos de un mismo gen se pone de manifiesto en los individuos heterocigotos (Aa). Puede ser de tres clases: dominancia completa, dominancia intermedia o codominancia.

Estructura Cromosómica y Ploidía

• Cromosoma: Unidad formada por dos moléculas únicas, idénticas, largas y condensadas de ADN y sus proteínas asociadas. Cada molécula se denomina cromátida, y se encuentran unidas por un centrómero.
• Ploidía: Número de juegos de cromosomas que presenta una célula.
• Haploide: Organismos o células que presentan un solo juego de cromosomas.
• Diploide: Organismos que presentan dos juegos de cromosomas. Estos poseen, por lo tanto, dos loci y, en consecuencia, dos alelos para cada carácter, uno heredado del padre y otro de la madre. Las células diploides, debido a la existencia de parejas de cromosomas homólogos, poseen dos alelos para cada carácter. Según esto, existen dos tipos de individuos:
  • Homocigoto: También se denominan raza pura y poseen dos alelos idénticos (AA o aa).
  • Heterocigoto: También se denominan híbridos y poseen dos alelos diferentes (Aa).
• Cromosomas homólogos: Son aquellos cromosomas presentes en una célula diploide que presentan información para los mismos caracteres, sin necesidad de que esta información sea idéntica.

Genotipo, Fenotipo y Herencia

• Genotipo: Conjunto de genes alélicos presentes en un organismo.
• Fenotipo: Conjunto de rasgos o caracteres observables en el organismo, los cuales dependen de la interacción entre el genotipo y el ambiente.
• Generación Parental (P): Son los progenitores que se cruzan para obtener las siguientes generaciones.
• Generación Filial (F): Descendientes resultantes del cruce de individuos de la generación parental.
• Carácter genético: Son los caracteres que resultan de la expresión de los genes.
• Caracteres heredables: Son aquellos que se transmiten generación tras generación, aunque no aparecen necesariamente en todas las generaciones.
• Gameto: Célula reproductora haploide, masculina o femenina, de un ser vivo.

Mecanismos de Variabilidad y Herencia

• Ligamiento: Se llaman caracteres ligados a aquellos que están determinados por genes ligados, que son aquellos que se encuentran en el mismo cromosoma. El ligamiento es, por tanto, la tendencia de estos genes a heredarse juntos y no de manera independiente.
• Entrecruzamiento o Recombinación: Proceso en el que se intercambian fragmentos cromosómicos entre dos cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos durante la Profase I de la Meiosis I. Esto da lugar a una mayor variabilidad genética.
• Herencia ligada al sexo: Se refiere a los genes situados en el mismo par de cromosomas sexuales. Los genes ligados al sexo son genes cuyos loci están en los cromosomas sexuales. En estos cromosomas se distinguen dos zonas: el segmento apareante y el segmento diferencial.

El Núcleo Celular y su Organización

Componentes del Núcleo

• Nucleoplasma: Es el medio interno del núcleo. Está formado por una dispersión coloidal en estado gel en la que hay agua, iones, nucleótidos, ARN y proteínas relacionadas con el empaquetamiento del ADN y la expresión génica.
• Nucléolo: Se trata de una región de cromatina, más o menos esférica, del interior del núcleo que no está delimitada por membrana. La constituyen ADNr (ADN ribosómico), ARNr y proteínas. Su función es la biosíntesis de ribosomas, por lo que en células con una intensa síntesis proteica existirán muchos nucléolos. Se distinguen dos regiones: el centro fibrilar, que corresponde al ADNr (filamentos de cromatina en los que se localizan los genes de los ARNr en diferentes grados de transcripción), y el exterior granular, que es la zona donde las subunidades ribosómicas se encuentran en grados diferentes de ensamblaje y maduración.

La Cromatina

Cromatina: Se corresponde con los niveles de compactación superiores del ADN gracias a su asociación con histonas (fibra nucleosómica, fibra cromatínica y bucles radiales). En el núcleo interfásico de las células eucariotas se observa un entramado fibrilar de gran afinidad por los colorantes básicos. Presenta regiones con diferentes grados de compactación:

• Heterocromatina: Zona muy compactada que no se expresa.
• Eucromatina: Zona más laxa que se transcribe.

Citogenética y Ciclo Celular

Cariotipo e Idiograma

• Cariotipo: Conjunto de todos los cromosomas de una célula metafásica ordenados según un patrón establecido por convenio, en el que se clasifican en función de su morfología, posición del centrómero (metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos), de su tamaño y de su patrón de bandas.
• Idiograma o Cariograma: Es un esquema o dibujo a escala del cariotipo de una especie, en el cual se incluye el patrón de bandas obtenido por tinción diferencial. Se suele representar una sola cromátida hermana de cada cromosoma metafásico. En el caso de las células diploides (2n), se representa un solo cromosoma de cada pareja.

Interfase y Ciclo Celular

Interfase: Periodo que ocurre entre dos divisiones celulares y en el que la célula se prepara para dividirse. Consta de tres pasos:

1. Fase G1 (gap 1): Es un periodo de intensa actividad bioquímica. La célula incrementa el material enzimático, sus orgánulos se replican y, en consecuencia, aumenta de tamaño.
2. Fase S (síntesis): En ella se replica el ADN y se sintetizan las histonas. Tras esta fase, el núcleo contiene el doble de proteínas nucleares y de ADN que al final de la Fase G1.
3. Fase G2 (gap 2): En ella la célula se prepara para la mitosis. Se ensamblan las estructuras necesarias para la segregación cromosómica que ocurrirá en la mitosis. En las células animales el centrosoma se duplica, y la cromatina recién duplicada comienza a condensarse lentamente para dar lugar a los cromosomas.