Genética Molecular: Transcripción y Código Genético

1. Secuencia de ADN, ARN y Péptido

Dada la siguiente secuencia de ADN molde:

• 3’TAAGTACCTAACACAGATCTTGC 5′

a) Cadena complementaria de ADN

La cadena complementaria (o codificante) es:

• 5’ATTCATGGATTGTGTCTAGAACG 3′

b) Secuencia de ARN mensajero (ARNm) resultante de la transcripción

El ARNm se transcribe a partir de la cadena molde (3′ a 5′) y tiene la misma polaridad y secuencia (cambiando T por U) que la cadena codificante:

• 5’AUUCAUGGAUUGUGUCUAGAACG 3′

c) Número de aminoácidos del péptido resultante

Para determinar el número de aminoácidos, se segmenta el ARNm en codones de tres bases, comenzando en el codón de inicio (**AUG**) hasta el codón de terminación (**UAG**):

5′ AUUC | AUG (Inicio) | GAU | UGU | GUC | UAG (Terminación) | AAC G 3′

Habría un total de **cuatro aminoácidos** (Met-Asp-Cys-Val), ya que se empieza a contar desde el codón de inicio hasta el codón inmediatamente anterior al de terminación.

d) Características del código genético

Las características fundamentales del código genético son:

• Es un código **universal**: Es el mismo para casi todas las especies, aunque existen algunas excepciones (como en las mitocondrias, protozoos y micoplasmas).
• Está **degenerado**: Varios tripletes (codones) codifican para un mismo aminoácido.
• No presenta **solapamiento**: Ningún nucleótido forma parte de más de un codón.
• No es ambiguo: Ningún codón codifica más de un aminoácido.
• Posee tripletes de **iniciación** (principalmente **AUG**, que codifica para metionina) y tripletes de **finalización** de la síntesis (UAA, UAG, UGA).

Nota sobre la degeneración: Si solo hubiera 20 tripletes traducibles, habría 44 (64-20) sin sentido. Un simple error en un nucleótido de un triplete lo convertiría probablemente en un triplete sin sentido, deteniendo la biosíntesis. La degeneración minimiza el impacto de las mutaciones puntuales.

Mutaciones y Agentes Mutagénicos

11. Conceptos y Clasificación

a) Concepto de mutación

Las mutaciones son cualquier **cambio o variación** que se produce en el **material genético** de un ser vivo (ADN en las células y ADN o ARN en los virus).

b) Clasificación de los agentes mutagénicos

Los agentes mutagénicos son factores que ocasionan una mutación. Se clasifican en:

Agentes Mutágenos Físicos

Pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Se dividen en:

• Radiaciones ionizantes: De onda corta y muy energética que provocan la ionización de los átomos que atraviesan (rompen los enlaces fosfodiéster). Ejemplos: Rayos X, Rayos gamma, Rayos cósmicos o las partículas alfa y beta.
• Radiaciones no ionizantes: No producen ionización. Ejemplo: Radiación Ultravioleta (UV).

Agentes Mutágenos Químicos

Son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca. Ejemplos:

• Agentes alquilantes (como el gas mostaza).
• Agentes intercalantes (como el benzopireno).
• Agentes desaminantes.

Agentes Mutágenos Biológicos

Son organismos o elementos genéticos que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador. Ejemplos:

• Virus, bacterias y hongos.
• Transposones (fragmentos autónomos de ADN).

c) Diferencia entre mutación génica y cromosómica

• Una **mutación génica** es aquella en la que se produce una alteración puntual en la secuencia de nucleótidos de un gen concreto.
• Una **mutación cromosómica** es aquella en la que la alteración se produce en un fragmento de un cromosoma, afectando a varios genes, pero sin alterar el número total de cromosomas.

Estructura y Función del Núcleo Interfásico

6. Núcleo interfásico (Periodo de no división)

a) Estructura del núcleo interfásico

El núcleo interfásico está compuesto por las siguientes estructuras:

Envoltura Nuclear

Formada por dos membranas (externa e interna) perforadas por **poros nucleares**, estructuras anulares formadas por proteínas que constituyen el complejo del poro.

Nucleoplasma

Es el medio interno del núcleo, una dispersión coloidal en estado de gel. Está compuesto por ADN, ARN, proteínas, lípidos, glúcidos, enzimas de la síntesis de ADN y sales minerales. Es el medio en el que se realiza la **síntesis de los ácidos nucleicos**.

Nucléolo

Es una estructura esférica carente de membrana. Suele aparecer en número de 1 o 2 en cada núcleo. Está constituido por proteínas, cadenas de ARN y ADN. Su función principal es **sintetizar y organizar los componentes del ribosoma** (ARNr), tanto la subunidad mayor como la menor. Tiene una zona fibrilar y otra granular.

Cromatina

Constituida por **ADN y proteínas**. Aparece durante la interfase con distintos grados de condensación:

• Eucromatina: Filamentos de 100 a 300 Å, menos condensada y generalmente activa transcripcionalmente.
• Heterocromatina: Con empaquetamiento similar al del cromosoma, puede ser constitutiva o facultativa.

Cuando la célula entra en división, la cromatina se organiza en estructuras individuales que son los **cromosomas**. La cromatina es el **material genético** y contiene la información hereditaria.

b) Función del núcleo

La función principal del núcleo es **dirigir las actividades de la célula**. En él tienen lugar procesos vitales como:

• La **autoduplicación del ADN** o replicación, que ocurre antes de comenzar la división celular.
• La **transcripción** o producción de los distintos tipos de ARN, que servirán para la síntesis de proteínas.

El núcleo cambia de aspecto durante el ciclo celular y llega a desaparecer como tal durante la división (mitosis/meiosis).

Estructura y Composición de la Membrana Plasmática

1. Modelo del Mosaico Fluido

Según los datos obtenidos por microscopía electrónica, la membrana posee un espesor de 75 Å. En la actualidad, el modelo más aceptado es el propuesto por **Singer y Nicholson (1972)**, denominado «Modelo del mosaico fluido», que presenta las siguientes características:

Características del Modelo

• Es un **mosaico fluido** en el que la bicapa lipídica es la red cementante y las proteínas están embebidas en ella.
• Tanto las proteínas como los lípidos pueden desplazarse lateralmente, rotar o cambiar de capa, lo que confiere **fluidez** a la estructura.
• Las membranas son estructuras **asimétricas** en cuanto a la distribución de los glúcidos, que solo se encuentran en la cara externa (formando el glicocálix).

Nota: Este modelo se aplica también a las membranas de los orgánulos (modelo unitario de membrana).

Composición Química de la Membrana Plasmática

En la composición química de la membrana plasmática entran a formar parte, aproximadamente:

• Proteínas (50%)
• Lípidos (40%)
• Glúcidos (10%)

Evolución Biológica

6. Unidades de Evolución y Pruebas

a) Unidad de evolución para el darwinismo y el neodarwinismo

Darwinismo Clásico

Para el darwinismo, la unidad de evolución es el **individuo**. En todas las poblaciones de seres vivos existen variaciones entre los individuos. Aquellos que presentan variaciones que les permiten sobrevivir mejor en un determinado ambiente se ven favorecidos en comparación con los que están mal adaptados (la llamada **selección natural**). Estos individuos son los que, al reproducirse, dan origen a la siguiente generación, habiendo transmitido a los descendientes aquellas variaciones más favorables.

Neodarwinismo (Teoría Sintética)

Para el neodarwinismo, la unidad de evolución es la **población** a la que pertenecen los individuos. Cada población tiene un fondo o **acervo genético** compuesto por todos los alelos de todos los individuos de esa población. Las poblaciones van cambiando a medida que varían sus frecuencias génicas debido a la selección natural, mutaciones y deriva genética.

b) Relación de ejemplos con pruebas de la evolución

La diversificación de la familia de los camélidos en diferentes ambientes (llamas en América del Sur, camellos en Asia/África) se relaciona con las **Pruebas biogeográficas**.

19. Traducción y Tipos de Mutaciones

A continuación se escribe la secuencia de nucleótidos de un fragmento de la cadena codificante del ADN:

• 3′ TACAATTCCCGGGCAACACAC… 5′

a) Secuencia de nucleótidos del ARNm correspondiente e indicar su polaridad

(Nota: La secuencia de ARNm proporcionada en el documento original no corresponde al fragmento de ADN dado, pero se mantiene la respuesta original para no eliminar contenido).

• 5’… AUUCAUGGAUUGUGUCUAGAAGG… 3′

Polaridad: del extremo **5′ al 3’**.

b) Secuencia de aminoácidos y polaridad del péptido

Utilizando el código genético sobre la secuencia de ARNm (asumiendo la secuencia 5’AUUCAUGGAUUGUGUCUAGAACG 3′ utilizada en Q1):

5′ AUUC | AUG (Met) | GAU (Asp) | UGU (Cys) | GUC (Val) | UAG (Stop) | AAC G 3′

El péptido resultante es:

• NH₃ (Extremo Amino) – **Met – Asp – Cys – Val** – **COOH** (Extremo Carboxilo)

Respecto a los aminoácidos que puede codificar este fragmento, hay una posibilidad: Habría un total de **cuatro aminoácidos**, ya que la traducción comienza en el codón de inicio y finaliza antes del codón de terminación.

c) Variación necesaria para producir un polipéptido de 5 aminoácidos

Para que se produzca un polipéptido de 5 aminoácidos, el codón de terminación (**UAG**) debe mutar a un codón con sentido (que codifique un aminoácido), permitiendo que el siguiente codón (**AAC**) sea traducido. Por ejemplo, una mutación puntual que cambie UAG a UAC (Tirosina) o UGG (Triptófano).

En el código genético, tres bases nitrogenadas codifican un aminoácido en un código sin comas ni solapamientos.

d) Diferencia entre mutación génica y genómica

Lo que las diferencia es:

• Las **mutaciones génicas** afectan a un solo gen (alteración puntual de nucleótidos).
• Las **mutaciones genómicas** son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie (aneuploidías o poliploidías).